Ciao miss ti invio alcune info a riguardo ma è sempre meglio chiedere dettagliate spiegazioni all'ematologo... Il tuo ragazzo ha chiesto qualche informazione in più?
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria sistemica e ad andamento cronico, scoperta nel 1860, le cui cause restano ancora sconosciute. Essa è caratterizzata da formazioni microscopiche, definite granulomi, che possono essere localizzate in varie sedi quali i polmoni, l'osso, le giunzioni articolari, i muscoli, i vasi, etc.; tali formazioni, in alcuni casi, sovvertono la struttura del tessuto e ne compromettono la funzione.
L'esordio della sarcoidosi può essere acuto, con eventuale successiva cronicizzazione, od insidioso, assumendo da subito caratteri di cronicità.
Sarcoidosi polmonare può causare la perdita di volume polmonare (la quantità di aria i polmoni possono tenere) e anomalie polmonari rigidità . Granulomare può apparire sulle pareti degli alveoli (piccole sacche aria nei polmoni) o sulle pareti delle bronchiali (tubi respiratori nei polmoni). Essi compaiono anche i linfonodi nel torace, causando loro per ingrandire. Alcuni pazienti sono asintomatici e la malattia viene svelata per caso a seguito di una radiografia del torace. Più frequente è però l'evenienza che un individuo si presenti al medico a causa dì una persistente febbricola, magari resistente ai comuni (armaci antipiretici. La localizzazione più comune della malattia è quella intratoracica, con il coinvolgimento dei linfonodi ilari (adenopatia ilare "a farfalla") e/o del tessuto polmonare. Se sarcoidosi polmonare a grave, che può evolvere in fibrosi polmonare (l'anomala formazione di fibra- come cicatrice nel tessuto polmonare). Questa realtà distorce la struttura dei polmoni e possono interferire con la respirazione, in particolare la capacità di scambio di ossigeno nei polmoni. Il quadro clinico in questi casi è caratterizzato da tosse secca e stizzosa, respirazione difficoltosa (dispnea), fino ad arrivare, in alcuni casi, ad una insufficienza respiratoria. Un'altra possibilità (15-35% dei casi) è che la malattia esordisca con un interessamento cutaneo, rappresentato dall'eritema nodoso, manifestazione questa non specifica della sarcoidosi, ma estremamente indicativa. In circa 1/4 dei pazienti si ha un interessamento oculare, con congiuntivite, arrossamelo e lacrimazione, più raramente uveite (infiammazione della tunica media dell'occhio). Anche fegato e milza sono frequentemente coinvolti, andando incontro ad un lieve ingrossamento (epato - splenomegalia), senza serie manifestazioni cliniche. Nel 10% dei pazienti è presente un interessamento osseo in particolare a carico delle mani e dei piedi. Nel 75% dei casi è presente osteopenia ed osteoporosi, conseguenti ad anomalie del metabolismo del calcio. Inoltre possono presentarsi poliartralgie simmetriche delle grandi articolazioni. Più rare sono le localizzazioni a carico del cuore, dei reni, delle ghiandole salivari (parotidi), del sistema nervoso. I più comuni disturbi neurologici dipendono da un interessamento dei nervi cranici, tra i quali il facciale, l'ottico, il glossofaringeo ed il vago. Sono possibili dunque paralisi facciale, alterazioni del gusto e dell'olfatto, disturbi della vista, della parola e della deglutizione, vertigini e sordità neurosensoriale. L'eventuale compromissione di nervi periferici può determinare, invece, disturbi della sensibilità e/o motori. A livello del Sistema Nervoso Centrale, infine, possono essere interessati la regione ipotalarnica, la corteccia cerebrale, il cerveletto e più raramente il midollo spinale. In età pediatrica la sarcoidosi si caratterizza per il coinvolgimento articolare, cutaneo ed oculare, senza la compromissione polmonare e renediastinica. Gli esami di laboratorio evidenziano, soprattutto nella fase attiva della malattia, un aumento degli indici di infiammazione (VES, PCR, alfa2-globuline). Alcune volte si riscontra la positività degli anticorpi antinucleo ed anti DNA. Si possono inoltre osservare una riduzione del numero di linfociti (particolare tipo di globuli bianchi), aumento delle gamma-globuline e dei livelli circolanti di un particolare enzima (ACE), della calcemia (10-15% dei casi) e della calciuria (escrezione di calcio con le urine). Gli esami strumentali radiologici permettono la diagnosi e la stadiazione della malattia. Lo stadio O è definito dall'assenza di anomalie radiologiche; lo stadio 1 si caratterizza per la presenza di un coinvolgimento dei linfonodi agli ili polmonari; lo stadio 2 per la presenza di adenopatia ilare e coinvolgimento del parenchima polmonare; lo stadio 3 presenta interessamento del tessuto polmonare senza adenopatia; infine lo stadio 4 è quello della fibrosi polmonare. La scintigrafia con Gallio 67 permette sia la stadiazione che l'individuazione di sedi extrapolmonari di sarcoidosi. Sono infine molto importanti la broncoscopia con lavaggio broncoalveolare ed eventualmente la biopsia dei polmoni o degli altri tessuti coinvolti, esami necessari che confermano esistenza della malattia e lo stadio. Una remissione spontanea si osserva nei 2/3 circa dei pazienti, nel 10-30% dei casi invece il decorso è cronico e/o progressivo.
Test di funzionalità polmonare (PFT)
valutare come pure i polmoni sono funzionamento (vale a dire, come pure i polmoni espandere la quantità di ossigeno e sono in grado di gestire). Sarcoidosi pazienti che hanno granulomali o fibrosi polmonare nel loro genere non eseguire così come essi dovrebbero su questi test. I polmoni non detengono quanta più aria, non come espandere facilmente, e di ossigeno e anidride carbonica non spostano facilmente come in tutta la barriera aria-sangue.
L'esame oculistico include un dettagliato con una fenditura-lampada esame, che coinvolge utilizzando uno speciale sistema di illuminazione e di microscopio a prendere in considerazione la parte anteriore degli occhi e per la ricerca di anomalie. questo esami dovrebbero essere regolarmente prevista per tutti i pazienti, anche se non mostrano sintomi oculari quando diagnosticata. Occhio sintomi possono essere visualizzati fino tardi e, se non trattata, può avere gravi conseguenze.
Sangue e biochimica test
In pazienti con sarcoidosi, esami del sangue può rivelare diverse anomalie delle cellule del sangue. Ipercalcemia e ipercalciuria sono anormalmente elevate concentrazioni di calcio nel sangue e nelle urine, rispettivamente. Essi sono spesso associati con sarcoidosi, ma può essere causato da una varietà di disturbi.
Hyperglobulinemia a un anormalmente grande quantità di globuline (un tipo di proteine) nel sangue e può essere associata a sarcoidosi.
Kveim-Siltzbach test a un test cutaneo, che a stato progettato specificamente per la diagnosi di sarcoidosi. Si tratta di raccolta dei linfonodi o milza campioni. Il campione viene processato per eliminare l'infettività e viene iniettato nella pelle del paziente. Circa 4 settimane dopo la pelle, viene eseguita una biopsia; specifici cambiamenti istologici sono considerati di conferma per la sarcoidosi. Il test a poco standardizzato ed a raramente utilizzato. Esso può avere un ruolo nel tessuto casi atipici dove a difficile o impossibile ottenere, come ad esempio in neurosarcoidosis.
La decisione di iniziare una terapia deve essere valutata in base alla fase di attività della malattia, ai sintomi riferiti ed alle anomalie funzionali degli organi coinvolti, infatti non tutti i pazienti alla diagnosi richiedono una terapia. L'approccio terapeutico dì base prevede, in genere, l'utilizzo dei corticosteroidi. Il ricorso a farmaci diversi, quali il metotrexate, l'azatioprina, melatonina,la ciclosporina è giustificato nei pazienti con sarcoidosi sistemica che non rispondono alla terapia steroidea o che necessitano di dosi di mantenimento troppo elevate. In alcuni casi si ricorre all'associazione dell'immunosoppressore e dello steroide per migliorare il controllo della malattia. Scopo della terapia con corticosteroidi e farmaci citotossici è la riduzione del processo infiammatorio e della formazione di granulomi.
TERAPIE SPERIMENTALI
Vi sono segnalazioni in letteratura circa l'utilità dell' lnfliximab (anticorpo monoclonale anti -TNF) nel trattamento di pazienti affetti da sarcoidosi che non hanno beneficiato delle terapie convenzionali con corticosteroidi ed immunosoppressori.
Sono inoltre in corso studi per valutare l'efficacia delle tetracicline nel trattamento delle manifestazioni cutane
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