Ciao Lola,
io sono affetto da LLC dal 2006 ... (Carlo45), personalmente non so molto sulla sindrome di richter ma per come si sta comportando la mia LLC non ti nascondo che la paura che si trasformi anche la mia in tale sindrome c'è ...Se non ti dispiace puoi fornire maggiori indicazioni sulla LLC di tuo fratello?
Intanto incollo qui di seguito un link che ho rilevato dal sito
www.tumoridelsangue.it laddove se ci entri puoi inoltrare delle domande in tal senso e ti risponderanno degli ematologi e molto probabilmente l'autorevole Prof. CUNEO di Ferrara ottimo conoscitore della LLC:
DA LEUCEMIA LINFATICA CRONICA A SINDROME DI RICHTER: DI CHE COSA SI TRATTA?
10-settembre-2014 | Autore redazione | Categoria Post
Leucemia-linfatica-cronica-Sindrome-di-Richter
Il 2-8% dei casi di leucemia linfatica cronica (LLC) va incontro alla trasformazione in una forma clinicamente ed istologicamente diversa, detta sindrome di Richter. Si tratta dell’evoluzione del disordine linfoproliferativo dal quadro tendenzialmente indolente della LLC a un quadro più aggressivo di linfoma diffuso a grandi cellule B. Nei linfonodi gli elementi cellulari dominanti non sono più i piccoli linfociti maturi della LLC, ma cellule linfocitarie di grandi dimensioni, chiamate immunoblasti che, a differenza delle cellule della LLC, si moltiplicano molto velocemente e determinano un rapido ingrandimento dei linfonodi.
Il motivo per cui ciò accade è stato recentemente spiegato dagli studi genetici che hanno dimostrato la comparsa di nuove lesioni le quali si aggiungono a quelle che guidavano la crescita nella fase indolente di malattia. Tra queste, è particolarmente frequente la perdita di un piccolo segmento del cromosoma 17, la mutazione del gene TP53 o l’attivazione del gene MYC.
Alcune caratteristiche della LLC favoriscono la trasformazione in sindrome di Richter: tra di esse, la presenza di mutazione del gene NOTCH1, la capacità della cellula della LLC di rispondere vivacemente agli stimoli che riceve nelle ghiandole linfatiche, la presenza di grossi linfonodi (>3 cm).
Oggi queste indagini aiutano a riconoscere precocemente l’evoluzione a sindrome di Richter, che solitamente viene sospettata in caso di rapido ingrandimento dei linfonodi, accompagnato da febbre e sintomi quali sudorazioni notturne, significativo calo di peso. Gli esami di laboratorio mostrano in questi casi un aumento della linfocitosi, la comparsa di anemia e di piastrinopenia, e l’aumento di un parametro dosabile nel sangue chiamato lattico-deidrogenasi (LDH).
Tra le indagini radiologiche può dare risultati suggestivi la TC/PET, che vede “illuminarsi” le sedi di attiva proliferazione cellulare ed è, in genere, molto più positiva per i linfonodi interessati da sindrome di Richter rispetto ai linfonodi della LLC.
Tuttavia né il quadro clinico, né le indagini di laboratorio, né la PET possono diagnosticare con certezza una sindrome di Richter ed escludere che non si tratti invece ancora di una LLC. Per avere una diagnosi certa, è necessario fare una biopsia linfonodale con esame istologico.
La terapia dei pazienti con sindrome di Richter è diversa rispetto a quella dei pazienti con LLC, e utilizza cicli polichemioterapici più intensivi, che vengono generalmente somministrati in regime di ricovero. Anche nel trattamento della sindrome di Richter gioca, tuttavia, un ruolo fondamentale l’anticorpo monoclonale anti-CD20 Rituximab, che ha migliorato nettamente le probabilità di successo della terapia. Molta attesa c’è inoltre riguardo all’utilizzo in questi pazienti dei nuovi anticorpi anti-CD20 (ofatumumab e obinotuzumab).
L’obiettivo della chemio-immunoterapia è quello di ottenere il miglior controllo possibile di malattia, per consolidare poi il risultato con un trapianto allogenico di midollo osseo, che è uno strumento di grande importanza ed efficacia nella cura definitiva di questa patologia.